Uma doença que atravessa gerações transformou a história de uma família cuiabana em uma sequência de perdas. O segurança e motorista particular Rafael Rodrigo da Veiga Leite viu a enfermidade atingir a mãe, irmãos, tios, primos e outros parentes. Agora, aos 46 anos, o irmão dele, Edelson Magno da Veiga Leite, enfrenta o avanço da mesma doença.
Trata-se de ataxia cerebelar, uma doença neurodegenerativa que compromete progressivamente a coordenação dos movimentos e o equilíbrio e pode levar, com o avanço do quadro, à perda da autonomia e à necessidade de cuidados permanentes.
A história de Rafael ganhou ainda mais repercussão nos últimos dias por causa do caso do piloto e especialista em segurança aéreo, famoso por criar o canal do YouTube Aviões e Músicas, Lito Souza diagnosticado com outra doença neurodegenerativa rara, a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).
Embora sejam doenças diferentes, os casos se aproximam pelo drama enfrentado pelos pacientes e familiares: doenças graves e progressivas, que podem provocar perda de movimentos e autonomia e para as quais as opções de tratamento são limitadas.
No caso de Lito, a mobilização da família resultou em uma decisão excepcional da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Na sexta-feira (4), a agência autorizou a importação e o uso do ALN-6457, medicamento experimental desenvolvido pela farmacêutica Regeneron.
A substância ainda está em estágio experimental e não possui eficácia comprovada para a doença. A autorização permite que o medicamento seja utilizado de forma excepcional diante da gravidade do quadro e da ausência de tratamento específico disponível.
Para Rafael, notícias como essa despertam esperança, mas também evidenciam uma realidade que sua família conhece há anos: quando uma doença neurodegenerativa aparece, o diagnóstico é apenas o começo de uma longa batalha para conseguir acompanhamento, tratamento e cuidados adequados.
Uma família marcada pela doença
Segundo Rafael, a história da ataxia cerebelar na família começou muitas décadas atrás.
Um dos primeiros casos de que ele se recorda é o de seu bisavô, um português que ficou conhecido pelo apelido de “Manoel Treme-Treme”, justamente por apresentar espasmos e tremores provocados pela doença.
Ele se casou com uma brasileira e teve filhos. A partir daquela geração, segundo Rafael, a doença continuou aparecendo entre os descendentes.
A avó dele teve seis irmãos. Já a mãe de Rafael teve oito irmãos. Segundo o cuiabano, seis deles morreram após desenvolver a doença.
Ao longo dos anos, Rafael perdeu o bisavô, o avô, a mãe, os tios Arlindo, Benedito, Dalva, Rosângela e Néia, além das irmãs Elisângela e Lúcia e dos primos Alessandra e Alessandro.
A própria mãe começou a apresentar os primeiros sintomas aos 41 anos.
Seis anos depois, morreu.
“Minha mãe apareceu nela com 41 anos de idade. Com 47, ela faleceu”, conta Rafael.
A irmã caçula, Lúcia Maria da Veiga Leite, apresentou a doença ainda mais jovem, aos 26 anos. Segundo ele, ela permaneceu aproximadamente 16 anos convivendo com a enfermidade, sendo um dos casos de maior longevidade entre os familiares.
Outra irmã, Elisangela da Veiga Leite, também foi diagnosticada e morreu depois de aproximadamente seis anos convivendo com a doença.
Para Rafael, cada uma dessas perdas também representa uma lembrança de como a enfermidade muda completamente a vida de quem é atingido.
De uma vida ativa à dependência
Hoje, Edelson é quem vive essa realidade.
Antes dos primeiros sintomas, ele levava uma vida ativa. Trabalhou em diferentes lugares e, segundo o irmão, seu último emprego foi em uma empresa no Distrito Industrial de Cuiabá, onde trabalhava na produção.
Gostava de andar de bicicleta, pescar e frequentar a igreja.
Até que começaram as tonturas e a perda de equilíbrio.
O corpo passou a balançar e as quedas se tornaram frequentes.
“Ele foi parando de andar de bicicleta. Ele gostava muito de pescar, tinha uma vida ativa. Na igreja, gostava de orar. Foi parando de ir à igreja porque caía, machucava e sempre precisava da ajuda dos outros”, relata Rafael.
Aos poucos, atividades que faziam parte da rotina foram abandonadas.
O isolamento também trouxe consequências emocionais.
Segundo Rafael, Edelson passou a se fechar em casa e desenvolveu depressão. Para a família, o impacto psicológico se somou às limitações provocadas pela própria doença.
Hoje, aos 46 anos, Edelson mora em um apartamento na região da saída para Chapada dos Guimarães, acompanhado da esposa e do filho, Lucas.
“Parece que está bêbado”
Rafael conhece os sinais da doença porque os viu se repetir em diversos familiares.
Um dos principais é a dificuldade de equilíbrio e coordenação.
“Parece que a pessoa está bêbada”, explica.
Mas não há álcool envolvido.
É o comprometimento neurológico provocado pela ataxia que faz com que o paciente perca progressivamente o controle dos movimentos.
Com a evolução da doença, tarefas simples se tornam difíceis. Caminhar pode exigir auxílio. As quedas se tornam mais frequentes. A pessoa passa a depender de familiares e cuidadores.
Em estágios mais avançados, segundo Rafael, o comprometimento pode atingir outras funções do organismo e exigir cuidados permanentes.
O tratamento é outra batalha
Para Rafael, uma das maiores dificuldades enfrentadas pela família não está apenas em descobrir a doença, mas em conseguir oferecer aos pacientes a estrutura necessária para enfrentar sua evolução.
No SUS, pacientes com doenças raras entram preferencialmente pela Atenção Primária, que coordena o cuidado e, quando necessário, encaminha o paciente para serviços especializados. A rede prevê atendimento multiprofissional e reabilitação, incluindo acompanhamento médico e terapias como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
No entanto, isso não significa que exista um medicamento capaz de curar ou interromper a evolução de todas as formas de ataxia cerebelar. O tratamento depende da causa e dos sintomas apresentados e, em muitos casos, é voltado para controlar manifestações da doença, prevenir complicações e preservar a autonomia pelo maior tempo possível.
É justamente aí que começa outra dificuldade para famílias como a de Rafael: o tratamento precisa ser contínuo.
Consultas, fisioterapia, medicamentos para controle de sintomas, equipamentos, acompanhamento especializado e, conforme a evolução, cuidados domiciliares podem passar a fazer parte da rotina.
Rafael acredita que a irmã que viveu cerca de 16 anos com a doença poderia ter tido uma sobrevida maior caso tivesse recebido atendimento domiciliar adequado.
“Se ela tivesse o home care, ela estaria viva”, afirma.
A declaração representa a percepção pessoal de Rafael sobre a morte da irmã e não permite afirmar, sem avaliação médica, que o atendimento domiciliar teria evitado o óbito. Mas revela a dificuldade enfrentada pela família para manter cuidados contínuos diante de uma doença progressiva.
O caso de Lito reacende a esperança
É justamente nesse ponto que a história da família cuiabana se aproxima do caso de Lito Sousa.
O influenciador foi diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob, uma enfermidade priônica rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, segundo o próprio Ministério da Saúde.
Sem tratamento específico disponível, a família buscou alternativas experimentais. A mobilização resultou na autorização excepcional da Anvisa para a importação e utilização do ALN-6457.
O medicamento, porém, ainda é experimental. A autorização não significa que a substância esteja aprovada como tratamento ou que sua eficácia esteja comprovada.
O caso chama atenção justamente porque mostra o tamanho do esforço necessário para que um paciente com uma doença rara consiga ter acesso a uma terapia que ainda está em fase de pesquisa.
Na família de Rafael, a realidade é diferente, mas a dificuldade também está no acesso.
A esperança não está apenas em um medicamento experimental. Está em conseguir diagnóstico adequado, acompanhamento neurológico, fisioterapia, reabilitação e os cuidados necessários para impedir que o paciente perca sua autonomia mais rapidamente.
Uma doença que atravessa gerações
A história da família de Rafael é especialmente dolorosa porque a doença não ficou restrita a uma única geração.
Ela atravessou décadas.
Começou, segundo o relato, com o bisavô português. Depois atingiu filhos, irmãos, sobrinhos e primos.
Agora está novamente presente na geração atual, com Edelson.
Rafael conta que, entre os filhos de sua mãe, apenas ele e um dos irmãos não desenvolveram a doença até o momento.
Outros parentes ainda convivem com diferentes graus de comprometimento. Alguns, segundo ele, estão acamados.
É uma realidade que faz com que cada novo caso seja acompanhado com medo pela família.
O paciente começa perdendo equilíbrio. Depois deixa de fazer atividades que antes eram comuns. As quedas aumentam. A independência diminui. A necessidade de ajuda cresce.
Até que a família passa a precisar se reorganizar completamente para cuidar daquela pessoa.
Edelson é quem enfrenta a doença hoje
Aos 46 anos, Edelson representa o presente de uma história que Rafael acompanha desde a infância.
Ele é mais um membro da família atingido por uma doença que já matou mãe, irmãos, tios, primos e outros parentes.
Agora, a família tenta garantir que ele tenha acesso ao acompanhamento necessário para enfrentar o avanço da ataxia cerebelar.
A esperança, porém, convive com a preocupação.
Rafael sabe que a doença é progressiva. Sabe também que os cuidados se tornam cada vez mais complexos conforme o quadro avança.
Por isso, enquanto acompanha as notícias sobre Lito Sousa e a autorização inédita para que ele receba uma terapia experimental, o cuiabano pensa também no próprio irmão.
O caso de Lito mostra que, diante de uma doença grave e sem alternativas disponíveis, uma família pode mobilizar médicos, hospitais, autoridades sanitárias e empresas internacionais para tentar encontrar uma possibilidade de tratamento.
No caso de Rafael, a batalha é mais cotidiana: garantir que Edelson tenha acesso ao cuidado que precisa para continuar vivendo com o máximo de autonomia e qualidade de vida possível.
Depois de perder tantos familiares para a mesma doença, ele não quer apenas contar a história de quem morreu.
Quer chamar atenção para quem ainda está vivo.
Edelson é um deles.
